Hauterkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich Schweißdrüsen, Haare und Zähne nicht richtig entwickeln. Weil wenig geschwitzt wird, überhitzt der Körper bei Wärme leicht.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hauterkrankungen“ verfolgt.
Im Mutterleib entwickeln sich Haut, Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen aus derselben Zellschicht. Bei dieser Erkrankung ist eines der Gene verändert, die diese Entwicklung steuern. Die Schweißdrüsen sind wenige oder funktionieren nicht. Deshalb fällt es dem Körper schwer, sich abzukühlen. Intelligenz und Wachstum sind meist normal.
Die Beschwerden werden meist in der Kindheit deutlich.
Die Diagnose wird meist gestellt, wenn die Zeichen an Zähnen und Haaren deutlich werden. Die Ärztin oder der Arzt untersucht, zählt die Schweißporen oder macht einen Schwitztest. Ein Zahnröntgen zeigt fehlende Zähne. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden und schließt viele Fachleute ein. Am wichtigsten ist es, eine Überhitzung zu verhindern. Empfohlen werden eine kühle Umgebung, viel Wasser und Abkühlen mit einem feuchten Tuch. Frühe Zahnbehandlung, Prothesen und Implantate unterstützen Essen und Sprechen. Krusten in der Nase werden von Fachleuten entfernt. Es hilft, die Raumluft zu befeuchten. Bei trockenen Augen können künstliche Tränen verwendet werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
HED wird meist X-chromosomal vererbt. Bei dieser Form sind Jungen und Männer schwerer betroffen. Frauen, die Anlageträgerinnen sind, können leichte Zeichen haben, etwa einige fehlende Zähne oder spärliche Haare. Seltener kommt eine dominante oder rezessive Vererbung vor. Bei der rezessiven Form liegt bei einem Paar von Anlageträgern die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung klärt das Risiko in der Familie.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Zentren in der Türkei untersuchten 32 Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04980638
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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