Hauterkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die überwiegend bei Mädchen auftritt. Auf der Haut zeigen sich Ausschläge und Flecken, die sich über die Jahre verändern. Auch Zähne, Haare, Augen und Gehirn können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
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Die Erkrankung entsteht durch eine Veränderung im IKBKG-Gen. Dieses Gen schützt die Zellen vor bestimmten schädlichen Signalen. Bei Mädchen sind manche Zellen gesund, andere betroffen. Deshalb zeigen sich die Hautveränderungen in Linien und Wirbeln. Auch die kleinen Blutgefäße in Auge und Gehirn können betroffen sein.
Die Hautzeichen verändern sich über die Jahre in Stadien.
Die Diagnose wird meist anhand der typischen Hautzeichen gestellt. Bei Bedarf wird ein Gentest auf das IKBKG-Gen gemacht. Die Augen des Babys werden in den ersten Jahren häufig von der Augenärztin oder dem Augenarzt untersucht. Weil die Erkrankung mild sein kann, wird auch eine Untersuchung der Mutter empfohlen.
Die Hautzeichen verschwinden meist von selbst. Die Haut wird sauber gehalten, und Infektionen werden verhindert. Gefäßprobleme der Netzhaut können mit Vereisung oder Laser behandelt werden. Krampfanfälle und Probleme des Nervensystems werden von Fachleuten für Kinderneurologie überwacht. Bei Zahnproblemen ist eine Kinderzahnärztin oder ein Kinderzahnarzt nötig; schon in der Kindheit können Implantate eingesetzt werden. Entwicklungsförderung und Förderunterricht können nötig sein. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Incontinentia pigmenti wird X-chromosomal-dominant vererbt. Bei etwa 65 Prozent der Betroffenen ist die Genveränderung neu entstanden. Eine erkrankte Mutter gibt das Gen in jeder Schwangerschaft mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 weiter. Jungen, die dieses Gen erhalten, gehen meist schon vor der Geburt verloren. Deshalb sind die meisten Betroffenen Mädchen. Eine genetische Beratung und Testmöglichkeiten in der Schwangerschaft können besprochen werden.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
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An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
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In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
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Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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