Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung der Fettverbrennung. Der Körper kann bestimmte Fette nicht in Energie umwandeln. Beim Fasten sinkt der Blutzucker; Herz, Leber, Muskeln und Augen können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Der Körper kann sogenannte langkettige Fette nicht verbrennen und daraus Energie gewinnen. Diese Fette kommen in Milch und in manchen Ölen und Fetten vor. Beim Fasten ist der Körper auf diese Fette angewiesen, deshalb wird die Energie knapp. Nicht verbrannte Fette sammeln sich an und können Leber, Herz, Muskeln und Augen schädigen.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Fasten, Krankheit oder Fieber können Beschwerden auslösen.
In vielen Ländern kann die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening aus Fersenblut erkannt werden. Das Screening-Ergebnis allein ist noch keine Diagnose. In Blut und Urin wird nach Abbauprodukten von Fetten gesucht. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Grundlage der Betreuung ist eine besondere Ernährung. Langkettige Fette werden verringert, und ein spezielles Fett, das der Körper verbrennen kann, wird ergänzt. Das Kind wird häufig gefüttert und bleibt nicht lange ohne Essen. Die Ärztin oder der Arzt kann bestimmte Nahrungsergänzungen empfehlen. An Krankheitstagen kann rasch Zucker nötig sein. Herz, Augen und Entwicklung werden regelmäßig kontrolliert. Stoffwechselärztin oder Stoffwechselarzt und Ernährungsfachkraft arbeiten zusammen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt Orientierung für die Familie und für weitere Schwangerschaften.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde die Ernährung von 40 Menschen mit LCHAD-Mangel im Abstand von zwei Jahren untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
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USANeue Behandlungen und Zulassungen
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EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:5
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C52.01
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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