Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung des Nervensystems. Die schützende Hülle um die Nerven wird zerstört. Gehen, Sprechen und Lernen werden nach und nach schwieriger.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Eine Veränderung im ARSA-Gen verringert das Enzym Arylsulfatase A. Dieses Enzym baut Fette ab, die Sulfatide heißen. Die Sulfatide sammeln sich in den Zellen an, die die Hülle der Nerven bilden. Diese Hülle heißt Myelin. In Gehirn, Rückenmark und Nerven wird das Myelin mit der Zeit zerstört.
Die Erkrankung hat drei Formen. Die häufigste Form beginnt meist im zweiten Lebensjahr.
Eine MRT des Gehirns kann den Verlust von Myelin zeigen. Das Enzym wird im Blut gemessen, die Sulfatide im Urin. Ein Gentest untersucht die Gene ARSA und PSAP. Bei sehr kleinen Kindern kann die erste MRT noch normal sein.
Für manche Kinder, bei denen die Diagnose vor Beginn der Beschwerden oder sehr früh gestellt wird, gibt es eine zugelassene Gentherapie. Bei manchen Kindern in diesem Stadium kann auch eine Stammzelltransplantation erwogen werden. In anderen Fällen wird eine unterstützende Behandlung gegeben, die die Beschwerden lindert. Deshalb ist eine frühe Diagnose sehr wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse der Stammzell-Gentherapie Atidarsagen autotemcel bei metachromatischer Leukodystrophie wurden veröffentlicht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02171104
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04283227
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT03725670
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07046338
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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