Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Speicherkrankheit. Der Körper kann bestimmte große Zuckermoleküle nicht abbauen. Am stärksten ist das Skelett betroffen, die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Durch eine Veränderung im GALNS-Gen fehlt ein Enzym. Dieses Enzym baut große Zuckermoleküle ab, die GAG genannt werden. Die GAG sammeln sich in den Zellen an, vor allem in den Knochen. Die Beschwerden beginnen meist in der frühen Kindheit und nehmen mit der Zeit zu.
Wie schnell die Erkrankung fortschreitet, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Untersuchung, Röntgenbilder des Skeletts und die Messung von GAG im Urin lassen an die Erkrankung denken. Im Blut oder in Hautzellen ist das Enzym GALNS niedrig. Ein Gentest untersucht das GALNS-Gen.
Für diese Erkrankung gibt es eine zugelassene Enzymersatztherapie. Eine Operation, die die Halswirbel stabilisiert, schützt das Rückenmark. Eine Mandeloperation, Hörgeräte, eine Hornhauttransplantation oder eine Herzklappenoperation können nötig sein. Physiotherapie und Unterstützung in der Schule erleichtern den Alltag. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type IV · NORD: Mucopolysaccharidosis IV
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 14 Menschen mit MPS, die eine Enzymersatztherapie erhielten, zwei Jahre lang begleitet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Studie, die die Ergebnisse der Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom zusammenträgt, wurde veröffentlicht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04532047
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05845749
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:309297
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.32
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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