Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Muskelerkrankung. Die Muskeln werden mit der Zeit schwächer und bauen ab. Meist sind Jungen und Männer betroffen. Sie schreitet langsamer fort als der Typ Duchenne.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung entsteht durch eine Veränderung im DMD-Gen. Dieses Gen bildet das Protein Dystrophin, das die Muskelfasern schützt. Beim Typ Becker ist zu wenig von diesem Protein vorhanden oder es funktioniert nicht richtig. Deshalb werden die Skelettmuskeln und der Herzmuskel mit der Zeit geschädigt.
Die Beschwerden beginnen oft zwischen 5 und 15 Jahren, können aber auch später auftreten. Der Verlauf ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Ärztin oder der Arzt untersucht Muskeln und Nerven. Im Blut wird das Muskelenzym CK gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest gesichert, der das DMD-Gen untersucht. Bei Bedarf folgen eine Muskelbiopsie, ein EMG und Herzuntersuchungen.
Eine Behandlung, die die Erkrankung beseitigt, gibt es noch nicht; neue Behandlungen werden erforscht. Die Betreuung zielt darauf, die Beschwerden zu kontrollieren und die Lebensqualität zu erhalten. Es wird empfohlen, aktiv zu bleiben; langes Stillsitzen oder Liegen kann die Muskeln schwächen. Physiotherapie hilft, die Muskelkraft zu erhalten. Hilfsmittel und ein Rollstuhl erleichtern die Bewegung. Das Herz wird regelmäßig kontrolliert; bei Bedarf werden Geräte wie ein Herzschrittmacher eingesetzt. Manche Ärztinnen und Ärzte empfehlen eine Behandlung mit Steroiden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Deshalb erkranken meist Jungen und Männer. Ein betroffener Junge hat das Gen oft von seiner Mutter, die Anlageträgerin ist. Manchmal tritt die Veränderung zum ersten Mal beim Kind auf und stammt nicht aus der Familie. Die Töchter eines betroffenen Vaters tragen das Gen sehr wahrscheinlich. Anlageträgerinnen können ein Risiko für leichte Muskelschwäche und Herzprobleme haben. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko in der Familie zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA nahmen 12 Erwachsene mit Becker-Muskeldystrophie das experimentelle Medikament Sevasemten 24 Monate lang ein.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT06066580
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07415837
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07101185
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Teilnahme auf EinladungNCT06363526
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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