Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine angeborene genetische Erkrankung, die viele Organe betrifft. Typisch sind Kleinwuchs, Herzprobleme und ein typisches Aussehen des Gesichts.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Ein Signalweg, der das Zellwachstum steuert, ist überaktiv. Dieser Weg heißt RAS/MAPK-Signalweg. Ursache ist oft eine Veränderung im PTPN11-Gen. Gesicht, Körpergröße, Herz, Blutgerinnung und Skelett können betroffen sein.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Folgendes kann auftreten:
An die Diagnose wird oft bei der Geburt oder im Säuglingsalter aufgrund der Untersuchungsbefunde gedacht. Für das Herz werden ein Herzultraschall und ein EKG gemacht. Bluttests suchen nach Gerinnungsstörungen. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Die Behandlung richtet sich nach den Problemen, die bei der einzelnen Person auftreten. Fachleute für Kinderheilkunde, Herz, Blut und Hormone arbeiten zusammen. Bei Herzproblemen können Medikamente oder eine Operation nötig sein. Gegen Kleinwuchs kann eine Behandlung mit Wachstumshormon eingesetzt werden. Nicht abgestiegene Hoden werden operativ korrigiert. Vor Operationen wird das Blutungsrisiko eingeschätzt. Sprachtherapie, Physiotherapie und Förderunterricht unterstützen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Das heißt, eine einzige veränderte Kopie des Gens reicht aus. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Weil die Zeichen mild sein können, werden nahe Angehörige möglicherweise ebenfalls untersucht. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 8 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06555237
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06668805
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07817186
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05723835
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05330325
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurde bei einer 41-jährigen Person, die sich wegen Schwindel und Brustschmerzen vorgestellt hatte, das Bundgaard-Syndrom festgestellt, eine erbliche Herzrhythmusstörung.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 14 Kinder untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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