Hauterkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der Haut, Haare und Augen wenig Farbstoff haben. Die Haut ist sehr hell und bekommt in der Sonne leicht einen Sonnenbrand. Sehprobleme sind häufig.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hauterkrankungen“ verfolgt.
Melanin ist der Stoff, der Haut, Haaren und Augen ihre Farbe gibt. Bei dieser Erkrankung wird wenig oder gar kein Melanin gebildet. Melanin wird auch für die Entwicklung des Auges gebraucht. Deshalb ist das Sehen beeinträchtigt. Die Erkrankung besteht lebenslang, wird aber mit der Zeit nicht schlimmer.
Probleme mit Farbe und Sehen hängen von der Form ab.
Albinismus wird meist schon bei der Geburt am Aussehen des Babys erkannt. Die Augenärztin oder der Augenarzt untersucht das Auge genau. Manchmal wird die Verbindung zwischen Auge und Gehirn mit einem besonderen Test gemessen. Um die Form zu bestimmen, ist ein Gentest nötig.
Eine sichere Heilung für Albinismus gibt es nicht, aber mit Unterstützung lässt sich gut leben. Brille oder Kontaktlinsen verbessern das Sehen. Sehhilfen wie Lupen und große Schrift sind hilfreich. Beim Schielen kann manchmal operiert werden. Die Haut wird mit Sonnencreme, Kleidung und Hut geschützt. Die Augen werden jedes Jahr, die Haut regelmäßig kontrolliert. Mit passender Unterstützung können Kinder eine normale Schule besuchen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Okulokutaner Albinismus wird rezessiv vererbt. Um zu erkranken, braucht es zwei veränderte Gene; eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Anlageträger ist, liegt bei 1 zu 2. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07313618
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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