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Muskel- und Nervenerkrankungen

Rett-Syndrom

Eine Störung der Gehirnentwicklung, die fast nur bei Mädchen auftritt. Nach einer normalen Entwicklung bis zum Alter von 6–18 Monaten gehen Sprache und Handfertigkeiten verloren. Es treten wiederholte Bewegungen wie Händereiben auf.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Spanisch, Französisch). Bei Orphanet ansehen

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Das Rett-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Entwicklung des Gehirns betrifft. Sie kommt fast nur bei Mädchen vor. Das Baby entwickelt sich in den ersten 6–18 Monaten normal. Danach gehen Sprache, Handfertigkeiten und Bewegungsfähigkeiten rasch zurück.

Welche Beschwerden können auftreten?

Nach dem Rückschritt bleibt der Zustand oft lange Zeit stabiler. Wie stark die Beschwerden sind, ist von Mensch zu Mensch verschieden.

  • Verlust des gezielten Gebrauchs der Hände; sich wiederholende Bewegungen wie Händereiben oder Klatschen (häufig)
  • Verlust der Sprache (häufig)
  • Schwierigkeiten beim Gehen und mit dem Gleichgewicht (häufig)
  • Verlangsamtes Kopfwachstum (häufig)
  • Krampfanfälle (häufig)
  • Phasen von Atemanhalten oder schneller Atmung (manchmal)
  • Verkrümmung der Wirbelsäule, also Skoliose (manchmal)
  • Schlafprobleme; kalte Hände und Füße (manchmal)

Wie wird sie festgestellt?

Die Diagnose wird nach bestimmten klinischen Kriterien gestellt. Gesucht wird nach dem Verlust von Handfertigkeiten und Sprache nach einem Rückschritt, nach Schwierigkeiten beim Gehen und nach sich wiederholenden Handbewegungen. In den meisten typischen Fällen zeigt ein Gentest die Veränderung im MECP2-Gen.

Behandlung und Versorgung

Die Behandlung richtet sich vor allem gegen die Beschwerden und erfolgt durch ein Team. Krampfanfälle, Skoliose, Muskelsteifheit sowie Schlaf- und Verdauungsprobleme werden behandelt. Unterstützung bei der Kommunikation und psychologische Unterstützung der Familie sind wichtige Teile der Betreuung. Auch der Herzrhythmus wird regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Das Rett-Syndrom tritt in einer Familie oft zum ersten Mal auf; die Genveränderung entsteht beim Kind neu. Deshalb ist die Wahrscheinlichkeit, dass es bei weiteren Schwangerschaften erneut auftritt, gering, aber nicht null. Eine genetische Beratung erklärt der Familie die Risiken und die Testmöglichkeiten.

Quelle: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Weltweit) · Geburtsprävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wie wird sie vererbt?
X-chromosomal-dominant
Wann beginnt sie meist?
Säuglingsalter
Beteiligte(s) Gen(e)
MECP2

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Links geprüft am 8. Oktober 2026.

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu Rett

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 18 aktive interventionelle Studien. 6 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Muskel- und Nervenerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4

Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.