Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine lysosomale Speicherkrankheit, die im Kindesalter beginnt und vor allem das Gehirn betrifft.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Dem Körper fehlt ein Enzym, das einen Zucker namens Heparansulfat abbaut. Der Stoff sammelt sich in den Zellen an und betrifft vor allem das Gehirn. Typ A beginnt oft früher und schreitet schneller fort. Es ist eine Erkrankung, die mit der Zeit fortschreitet und das Leben verkürzt.
Die Beschwerden beginnen oft im Alter von 1-4 Jahren, nach einer Zeit normaler Entwicklung. Zuerst stehen Verhaltensprobleme, dann der Verlust von Fähigkeiten im Vordergrund.
Für die Diagnose sind mindestens zwei Tests nötig. Im Urin wird der Heparansulfat-Wert geprüft. Im Blut wird der Enzymmangel nachgewiesen, oder ein Gentest findet die Genveränderung.
Heute ist die Betreuung unterstützend, und verschiedene Fachleute arbeiten zusammen. Ziel ist es, die Fähigkeiten und die Lebensqualität des Kindes zu erhalten. Verfahren wie Enzymtherapien und Gentherapie werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für ein Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 11 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelTeilnahme auf EinladungZentrum in der TürkeiNCT05492799
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02716246
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06333041
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02254863
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06488924
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:79269
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.