Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung der Cholesterinbildung. Der Körper kann nicht genug Cholesterin herstellen. Wachstum, Entwicklung und der Aufbau mancher Organe sind betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Cholesterin wird für die Zellwände, die Nervenhüllen und manche Hormone gebraucht. Bei dieser Erkrankung ist der letzte Schritt der Cholesterinbildung gestört. Es bleibt zu wenig Cholesterin, und ein schädliches Zwischenprodukt sammelt sich an. Das beeinflusst die Entwicklung schon im Mutterleib.
Die Beschwerden reichen von leicht bis schwer und sind sehr verschieden.
Im Blut ist ein Stoff namens 7-DHC erhöht. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Dieser Test untersucht das DHCR7-Gen. In der Schwangerschaft kann ein Screening-Test einen Verdacht wecken. Die Diagnose kann dann durch einen Test des Fruchtwassers bestätigt werden.
Die Betreuung wird je nach Bedarf mit einem Team geplant. Zusätzliches Cholesterin kann bei manchen Beschwerden und beim Wachstum helfen. Bei Besonderheiten an Gaumen, Herz oder Geschlechtsorganen kann eine Operation nötig sein. Frühe Förderung, Physiotherapie und Unterstützung beim Verhalten sind wichtig. Besteht eine Sonnenempfindlichkeit, wird die Haut geschützt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass beide dasselbe veränderte Gen tragen. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:818
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C52.10
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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