Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine langsam fortschreitende Erkrankung von Muskeln und Nerven, die im Erwachsenenalter beginnt. Es kommt zu Schwäche der Muskeln in Armen, Beinen, Gesicht und Rachen. Meist sind Männer betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Bei dieser Erkrankung gehen die Nervenzellen, die die Muskeln steuern, langsam verloren. Diese Zellen liegen im Rückenmark und im Hirnstamm. Die Ursache ist eine verlängerte Wiederholung im Gen AR. Die Beschwerden beginnen meist zwischen 20 und 50 Jahren. Die Erkrankung schreitet langsam fort.
Die Beschwerden können von Mensch zu Mensch verschieden sein.
An die Diagnose wird aufgrund der Beschwerden und der Untersuchung gedacht. Gesichert wird sie durch einen Gentest aus dem Blut, der das AR-Gen untersucht. Die Muskelkraft wird jedes Jahr gemessen. Auch Herz, Blutfette und Blutzucker werden regelmäßig kontrolliert.
Eine bekannte Behandlung, die die Erkrankung aufhält, gibt es noch nicht; die Forschung läuft. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie erhalten Fähigkeiten. Zum Gehen können ein Rollator oder ein Rollstuhl genutzt werden. Bei vergrößerter Brust wird manchmal operiert. Eine Zufuhr von männlichem Hormon kann die Erkrankung verschlechtern. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom weitergegeben. Für jeden Sohn einer Mutter, die Anlageträgerin ist, liegt die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 1 zu 2. Auch die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Töchter Anlageträgerinnen sind, liegt bei 1 zu 2. Alle Töchter eines erkrankten Vaters sind Anlageträgerinnen; an die Söhne wird die Erkrankung nicht weitergegeben. Anlageträgerinnen haben meist keine Beschwerden. Eine genetische Beratung hilft, die Risiken in der Familie zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Insgesamt 26 Erwachsene mit Kennedy-Krankheit wurden bis zu 18 Monate lang alle sechs Monate mit einer Ganzkörper-Muskel-MRT untersucht.
JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06862596
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06169046
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:481
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 8B61.4
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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