EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Doxecitin und Doxribtimin zum Einnehmen beim TK2-Mangel zu
Die Europäische Kommission hat ein Arzneimittel mit Doxecitin und Doxribtimin für den TK2-Mangel zugelassen.
Behördliche ZulassungTK2-Mangel
Muskel- und Nervenerkrankungen
Thymidinkinase-2-Mangel (TK2-Mangel)
Eine sehr seltene Mitochondrien-Erkrankung, die mit Muskelschwäche sowie Geh- und Atemproblemen einhergeht.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung verstehen
Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Was passiert bei dieser Erkrankung?
Der TK2-Mangel ist eine Erbkrankheit, die die Mitochondrien betrifft, die Kraftwerke der Zellen. Das TK2-Gen hilft, die eigene DNA der Mitochondrien zu schützen. Wenn dieses Gen nicht funktioniert, können die Muskeln nicht genug Energie herstellen. Dadurch werden die Muskeln nach und nach schwächer.
Welche Beschwerden können auftreten?
Die Beschwerden beginnen oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Wie schwer die Erkrankung ist und wie schnell sie fortschreitet, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Die früh beginnende Form schreitet schneller fort und kann das Leben verkürzen. Die Intelligenz ist meist nicht beeinträchtigt.
- Zunehmende Muskelschwäche und Schlaffheit (häufig)
- Verlust von Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen, Essen oder Sprechen (häufig)
- Schwächung der Atemmuskeln (häufig; mit der Zeit kann ein Beatmungsgerät nötig werden)
- Herabhängende Augenlider (manchmal)
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen (manchmal)
- Hörverlust oder Krampfanfälle (manchmal)
Wie wird sie festgestellt?
An die Diagnose wird bei Muskelschwäche und Verlust von Fähigkeiten gedacht. Es kann ein kleines Stück Muskel entnommen (Muskelbiopsie) und die DNA der Mitochondrien untersucht werden. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest, der zwei Veränderungen im TK2-Gen zeigt.
Behandlung und Versorgung
Die Betreuung erfolgt durch ein Team aus verschiedenen Fachleuten. In Europa und in den USA gibt es auch ein für diese Erkrankung zugelassenes spezielles Medikament. Physiotherapie hilft, die Muskelfunktion zu erhalten und Gelenkverkürzungen vorzubeugen. Bei Schwierigkeiten mit der Ernährung kann eine Ernährungssonde verwendet werden. Für die Atmung gibt es Atemphysiotherapie und bei Bedarf Atemunterstützung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist Anlageträger ohne Beschwerden. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby betroffen ist, bei 25 Prozent; eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Grundlegende Fakten
- Wie häufig ist sie?
- Prävalenz: <1 von 1 000 000 (Weltweit)
- Wie wird sie vererbt?
- Autosomal-rezessiv
- Wann beginnt sie meist?
- Neugeborenenzeit, Säuglingsalter
- Beteiligte(s) Gen(e)
- TK2
- Verlässliche Quellen
- MedlinePlus (Englisch, für Familien) · Orphanet · GeneReviews (Englisch, für Ärztinnen und Ärzte)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ratgeber zu dieser Erkrankung
- Häusliche Pflege und medizinische Geräte · Häuslicher Gesundheitsdienst, Bericht für Sauerstoff- und Beatmungsgerät, Rollstuhl und Orthese, Meldung bei Stromausfall, Notfallplan.
Unterstützung und Hilfe
- Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.
- Psychologische und soziale Unterstützung bietet die Sozialhotline ALO 183 (rund um die Uhr, innerhalb der Türkei kostenlos): alo183.aile.gov.tr
- Für pflegende Angehörige: Die Gesundheit pflegender Angehöriger
- Arztgespräch vorbereiten · Fragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Neuigkeiten zu TK2-Mangel
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Erste Behandlung bei TK2-Mangel: FDA lässt Doxecitin und Doxribtimin zu
Die FDA hat die Kombination aus Doxecitin und Doxribtimin für Kinder und Erwachsene mit TK2-Mangel zugelassen, deren Beschwerden im Alter von 12 Jahren oder früher begonnen haben.
Behördliche ZulassungTK2-Mangel
Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
- Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
- Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
- Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
- Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
- Doxecitin and Doxribthymine in Adult Subjects With Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06754098
- Treatment of TK2 Deficiency With Thymidine and Deoxycytidine
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03639701
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
Muskel- und Nervenerkrankungen: weitere Meldungen
InternationalForschung und klinische Studien
ALS: Experimenteller RIPK1-Hemmer zum Einnehmen zeigte in einer Phase-2-Studie keinen Nutzen
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
Begutachtete VeröffentlichungALS
TürkeiForschung und klinische Studien
Guillain-Barré-Syndrom nach COVID-19 in Istanbul: Die Form mit Befall der Nervenhülle trat häufiger auf
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungGuillain-Barré
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Levacetylleucin als erstes Medikament gegen Gleichgewichtsstörungen bei Ataxia teleangiectatica zugelassen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Behördliche ZulassungA-T
Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Internationale Datenbank für seltene Erkrankungen: Orphanet
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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