Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine erbliche Erkrankung. In vielen Organen wie Gehirn, Nieren, Herz, Haut und Augen entstehen gutartige Geschwülste. Krampfanfälle, Lern- und Verhaltensprobleme können auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Es liegt eine Veränderung im TSC1- oder TSC2-Gen vor. Diese Gene bremsen das Zellwachstum. Funktioniert die Bremse nicht, entstehen in vielen Organen Geschwülste, die kein Krebs sind. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Die Beschwerden hängen davon ab, welches Organ betroffen ist.
Die Diagnose wird anhand der Befunde an Haut und Organen gestellt. Für Gehirn und Nieren wird ein MRT gemacht. Für das Herz werden Ultraschall und EKG gemacht. Ein Gentest bestätigt die Diagnose. Eine Geschwulst im Herzen ist manchmal schon vor der Geburt zu sehen.
Die Betreuung erfolgt durch ein Team von Fachleuten. Bei Krampfanfällen gibt es Medikamente, eine besondere Diät oder eine Operation. Für Geschwülste in Gehirn, Nieren, Lunge und Haut gibt es speziell für diese Erkrankung zugelassene Medikamente. Bei Bedarf wird eine Geschwulst operativ entfernt. Physiotherapie, Sprachtherapie, Förderunterricht und regelmäßige Kontrollen sind sehr wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Etwa zwei Drittel der Fälle beginnen ohne Vorgeschichte in der Familie durch eine neue Genveränderung. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 15 aktive interventionelle Studien. 7 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT02962414
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05104983
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07287202
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06081348
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07403266
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.