Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper sehr langkettige Fette nicht in Energie umwandeln kann. Herz, Leber und Muskeln können betroffen sein. Fasten, Krankheit und starke körperliche Belastung lösen Probleme aus.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Das Enzym VLCAD baut sehr langkettige Fettsäuren ab. Wenn dieses Enzym fehlt, können diese Fette nicht in Energie umgewandelt werden. Angesammelte Fettabbauprodukte können Herz, Leber und Muskeln schädigen. Es gibt drei Typen, die im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später beginnen.
Die Beschwerden hängen vom Typ der Erkrankung ab. Fasten, Krankheit, Sport, Hitze oder Kälte können Episoden auslösen.
Im Blut wird nach Fettabbauprodukten namens Acylcarnitine gesucht; dabei zeigt sich ein typisches Muster. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Bei Bedarf wird ein spezieller Enzymtest an Haut- oder Blutzellen gemacht.
Grundlage der Behandlung ist die Ernährung. Es wird ein Ernährungsplan befolgt, der wenig langkettige Fette und dafür spezielle Fette enthält. Langes Fasten wird vermieden, Babys werden häufig gefüttert. Das Vermeiden starker körperlicher Belastung hilft, Muskelzerfall zu verhindern. In den USA gibt es für diese Gruppe von Erkrankungen eine zugelassene spezielle Fett-Therapie. Herz und Blutwerte werden regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist Anlageträger ohne Beschwerden. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Es wird empfohlen, auch die Geschwister zu testen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropaForschung und klinische Studien
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:26793
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C52.01
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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