Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung des Nervensystems und der Nebennieren. Sehr langkettige Fettsäuren sammeln sich an. Die Hülle der Nerven und die Hormonbildung können geschädigt werden.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im ABCD1-Gen stört den Abbau sehr langkettiger Fettsäuren. Diese Fette sammeln sich im Körper an. Im Gehirn und im Rückenmark kann die fetthaltige Hülle der Nerven, das Myelin, geschädigt werden. Auch die Nebennieren bilden möglicherweise nicht genug Hormone.
Die Erkrankung hat mehrere Formen. Selbst in derselben Familie kann sie unterschiedlich verlaufen.
Der erste Test ist die Messung sehr langkettiger Fettsäuren im Blut. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Eine MRT des Gehirns und Tests der Nebennieren werden gemacht. In manchen Ländern ist die Erkrankung Teil des Neugeborenen-Screenings.
Jungen mit dieser Diagnose werden regelmäßig mit einer MRT des Gehirns kontrolliert. Wird eine Beteiligung des Gehirns früh erkannt, kann eine Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten. In den USA gibt es eine zugelassene Gentherapie für die frühe zerebrale Form. Bei Nebenniereninsuffizienz müssen die Hormone ersetzt werden. Physiotherapie und unterstützende Behandlungen erleichtern den Alltag. In Europa wurde 2026 ein Medikament zum Einnehmen unter außergewöhnlichen Umständen für Jungen im Alter von 2-12 Jahren zugelassen, bei denen die Beteiligung des Gehirns noch in einem sehr frühen Stadium ist. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt. Männer sind meist schwerer betroffen. Eine Mutter, die Überträgerin ist, gibt die Veränderung an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 weiter. Ein erkrankter Vater gibt die Veränderung an alle Töchter weiter, nicht aber an seine Söhne. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 8 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02254863
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05819866
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06513533
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02171104
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05443906
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
USAForschung und klinische Studien
Bei Galaktosämie sind Sprech- und Sprachprobleme häufig.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:43
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C57.1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.