Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, die die Netzhaut des Auges betrifft. Sie kommt fast nur bei Jungen vor. Das Sehen lässt in der Kindheit nach; das Lesen wird schwerer.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Die Netzhaut ist eine dünne Schicht, die die Rückseite des Auges auskleidet und Licht wahrnimmt. Bei dieser Erkrankung ist das Gen RS1 verändert. Zwischen den Schichten der Netzhaut bilden sich kleine Spalten. Am stärksten ist der mittlere Bereich betroffen, der für scharfes Sehen sorgt, also die Makula. Bei manchen Menschen verschlechtert sich auch das seitliche Sehen.
Die Beschwerden fallen meist auf, wenn das Kind in die Schule kommt.
Die Augenärztin oder der Augenarzt macht eine ausführliche Augenuntersuchung. Die Spalten in der Netzhaut werden mit spezieller Bildgebung sichtbar. Eine Untersuchung, die die Reaktion der Netzhaut auf Licht misst, ist bei den meisten Betroffenen ebenfalls auffällig. Gesichert wird die Diagnose durch eine Untersuchung des RS1-Gens aus dem Blut.
Die Betreuung ist vor allem unterstützend. Für Sehbehinderte helfen Texte in großer Schrift und Sehhilfen. Ein Platz in der ersten Reihe im Klassenzimmer erleichtert vieles. Kommt es zu einer Netzhautablösung oder einer Blutung im Auge, prüft eine Netzhautchirurgin oder ein Netzhautchirurg, ob eine Operation nötig ist. Es wird empfohlen, Kontaktsportarten zu meiden. Zur Gentherapie wird geforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt. Deshalb erkranken fast nur Jungen und Männer. Anlageträgerinnen haben meist keine Sehprobleme. Für jedes Kind einer Anlageträgerin liegt die Wahrscheinlichkeit, das Gen zu erben, bei 1 von 2. Söhne, die das Gen erben, sind erkrankt, Töchter sind Anlageträgerinnen. Ein erkrankter Vater gibt das Gen an alle Töchter weiter, nicht aber an seine Söhne. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 12 Patientinnen und Patienten im Alter von 5 bis 18 Jahren eine Gentherapie in ein Auge.
WeltweitForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05878860
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06345898
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06289452
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05814952
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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