Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung bestimmter Zellbausteine. Kleine Bläschen in der Zelle, die Peroxisomen, bilden sich nicht richtig. Gehirn, Leber, Sehen und Hören können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Peroxisomen sind kleine Bläschen in der Zelle, die bestimmte Fette und schädliche Stoffe abbauen. Bei dieser Erkrankung bilden sich die Peroxisomen gar nicht oder sie arbeiten zu wenig. Sehr langkettige Fettsäuren sammeln sich an. Gehirn, Leber, Nieren, Augen und Ohren können betroffen sein. Es gibt schwere, mittlere und leichte Formen.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Bei der schweren Form beginnen sie bei der Geburt, bei der leichten Form später.
Der erste Schritt ist die Messung sehr langkettiger Fettsäuren im Blut. In Blut und Urin werden weitere Peroxisomen-Tests gemacht. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden und ist Teamarbeit. Hörgeräte, eine Brille und eine Operation des Grauen Stars können helfen. Für die Ernährung kann eine Magensonde nötig sein. Fettlösliche Vitamine können ergänzt werden. In den USA gibt es eine zugelassene Gallensäure-Behandlung für peroxisomale Störungen. Nebennieren, Knochen und Zähne werden regelmäßig kontrolliert. Frühe Förderung und Physiotherapie sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Ist die Genveränderung bekannt, ist eine Diagnose in der Schwangerschaft möglich. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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SchwedenForschung und klinische Studien
In Schweden wurden alle Menschen untersucht, bei denen eine peroxisomale Erkrankung diagnostiziert worden war.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02171104
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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