Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In London wurden 42 Kinder untersucht, die wegen einer chronischen Granulomatose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Studie, die die Ergebnisse der Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom zusammenträgt, wurde veröffentlicht.
ItalienForschung und klinische Studien
In Italien erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit spät in der Kindheit beginnender Krabbe-Krankheit eine Stammzelltransplantation.
EuropaForschung und klinische Studien
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-2-Studie mit Branaplam zum Einnehmen bei der Huntington-Krankheit wurden veröffentlicht.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft.
FrankreichDiagnose und Screening
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende der Harvard Medical School und des CRG in Barcelona haben in Nature Genetics das KI-Modell popEVE vorgestellt, das evolutionäre Daten nutzt.
JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
USAForschung und klinische Studien
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten Patientinnen und Patienten mit PSP in drei Zentren das experimentelle Medikament AZP2006 oder ein Placebo.