Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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EUDiagnose und Screening
Das EU-geförderte Projekt Screen4Care hat das TREAT-Panel mit 245 Genen für das genetische Neugeborenen-Screening im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.
ÄgyptenForschung und klinische Studien
In Ägypten wurden 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie aus mehreren Zentren untersucht.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse der Stammzell-Gentherapie Atidarsagen autotemcel bei metachromatischer Leukodystrophie wurden veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
Die Intensivstationsdaten von Kinderkliniken in den USA wurden ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 172 Menschen mit PAH und hohem Sterberisiko teil.
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
WeltweitForschung und klinische Studien
In sechs Ländern, darunter auch die Türkei, wendeten 66 Menschen mit HoFH nacheinander zwei Medikamente an.
EuropaDiagnose und Screening
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht.
USADiagnose und Screening
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt.