Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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ÖsterreichForschung und klinische Studien
In Wien wurden 17 Erwachsene mit Friedreich-Ataxie, die eine Behandlung mit Omaveloxolon begannen, ein Jahr lang beobachtet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 114 Kinder im Alter von 3 bis 17 Jahren teil.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben Ländern wurden Patientinnen und Patienten aus 11 Zentren mit genetisch gesicherter primärer ziliärer Dyskinesie ein Jahr lang beobachtet.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde die Ernährung von 40 Menschen mit LCHAD-Mangel im Abstand von zwei Jahren untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Für eine experimentelle Gentherapie gegen das Rett-Syndrom wurden neue Ergebnisse bekannt gegeben.
SchwedenForschung und klinische Studien
In Schweden wurden alle Menschen untersucht, bei denen eine peroxisomale Erkrankung diagnostiziert worden war.
WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende aus Spanien durchsuchten 169 Veröffentlichungen zu Progerie und ähnlichen Erkrankungen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA nahmen 12 Erwachsene mit Becker-Muskeldystrophie das experimentelle Medikament Sevasemten 24 Monate lang ein.
InternationalForschung und klinische Studien
Die im NEJM veröffentlichte HAELO-Studie untersuchte Lonvoguran Ziclumeran beim hereditären Angioödem.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 12 Patientinnen und Patienten im Alter von 5 bis 18 Jahren eine Gentherapie in ein Auge.
InternationalForschung und klinische Studien
Acht Fachärztinnen und Fachärzte haben einen Leitfaden für plötzliche Krisen bei der Ahornsirupkrankheit erstellt.
JapanDiagnose und Screening
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
EUGesundheitspolitik
Die 13. Europäische Konferenz zu seltenen Erkrankungen und Orphan-Arzneimitteln (ECRD), die am 3.–4. Juni 2026 in Prag stattfand, sprach sich gemeinsam für einen EU-weit koordinierten Aktionsplan aus.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie wurde in 25 Ländern mit 321 Menschen mit mittelschwerem oder schwerem Lupus durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Ein Gremium internationaler Augenfachleute hat eine Empfehlung zur Bildgebung bei VKH erarbeitet.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer europäischen Studie erhielten Patientinnen und Patienten mit CIDP zusätzlich zu IVIg entweder hochdosiertes Steroid oder ein Placebo.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat die Anwendung von Marstacimab auf Patientinnen und Patienten mit Hämophilie A mit Faktor-VIII-Hemmkörpern (Inhibitoren) und mit Hämophilie B mit Faktor-IX-Hemmkörpern erweitert.
IsraelForschung und klinische Studien
In Israel wurden die Unterlagen von 14 Menschen mit Williams-Syndrom ausgewertet, die wegen Angst oder Depression Medikamente erhielten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Es wurden 11 Studien, die eine ins Auge gegebene Gentherapie bei Chorioideremie untersuchten, gemeinsam ausgewertet.