Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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EuropaForschung und klinische Studien
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-2-Studie mit Branaplam zum Einnehmen bei der Huntington-Krankheit wurden veröffentlicht.
InternationalForschung und klinische Studien
Setrusumab hat bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) in zwei großen Studien das Hauptziel verfehlt.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
USAForschung und klinische Studien
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten Patientinnen und Patienten mit PSP in drei Zentren das experimentelle Medikament AZP2006 oder ein Placebo.
IndienForschung und klinische Studien
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
WeltweitForschung und klinische Studien
Zur hohen Dosis der experimentellen Gentherapie mit der Bezeichnung AMT-130 wurden Ergebnisse bekannt gegeben.
WeltweitForschung und klinische Studien
Untersucht wurden 70 Menschen aus Nordamerika, Europa und dem Nahen Osten.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.