USANeue Behandlungen und Zulassungen
MacTel Typ 2: Ins Auge eingesetzte Zelltherapie Revakinagen-Taroretcel zugelassen
Die FDA hat Revakinagen-Taroretcel für die makuläre Teleangiektasie Typ 2 zugelassen.
Behördliche ZulassungMacTel
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
172 Meldungen · Seite 9/9
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Eplontersen als monatliche Spritze gegen Nervenschäden bei erblicher TTR-Amyloidose zugelassen
Die Europäische Kommission hat Eplontersen zugelassen.
Behördliche ZulassungATTRv-Amyloidose
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Daten aus England: Bei Pyruvatkinase-Mangel ist das Sterberisiko fünfmal höher als bei Gleichaltrigen
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
Begutachtete VeröffentlichungPK-Mangel
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Bedingte Zulassung für Belzutifan bei Tumoren infolge der Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Die EU hat Belzutifan zum Einnehmen bedingt zugelassen.
Behördliche ZulassungVHL
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Mirdametinib bei plexiformen Neurofibromen infolge von NF1 zugelassen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Mirdametinib zum Einnehmen für Patientinnen und Patienten mit NF1 zugelassen.
Behördliche ZulassungNF1
EuropaForschung und klinische Studien
Internationale ARPKD-Studie mit 658 Betroffenen: Punktwert sagt Nierenrisiko schon im Alter von zwei Monaten voraus
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungARPKD
EuropaForschung und klinische Studien
Vaskuläres EDS: Das Blutdruckmittel Irbesartan verringerte Gefäßereignisse über zwei Jahre
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
Begutachtete VeröffentlichungVaskuläres EDS
WeltweitForschung und klinische Studien
Gentherapie in einem Auge bei LHON: ähnliche Besserung in beiden Augen nach 5 Jahren
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
Begutachtete VeröffentlichungLHON
WeltweitForschung und klinische Studien
HoFH: Phase-3-Studie mit Lerodalcibep konnte die erwartete Gleichwertigkeit im Hauptziel nicht zeigen
In sechs Ländern, darunter auch die Türkei, wendeten 66 Menschen mit HoFH nacheinander zwei Medikamente an.
Begutachtete VeröffentlichungHoFH
EuropaDiagnose und Screening
Genetische Daten von Menschen ohne Diagnose in Europa erneut ausgewertet: 506 Familien erhielten eine Diagnose
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht.
Begutachtete Veröffentlichung
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA lassen Crinecerfont zur Anwendung mit Steroiden beim klassischen AGS zu
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Crinecerfont für das klassische AGS (adrenogenitales Syndrom) zugelassen.
Behördliche ZulassungAGS
USADiagnose und Screening
Genomscreening bei Neugeborenen in New York: Bei 3,7 % der ersten 4.000 Babys war das Ergebnis positiv
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt.
Begutachtete Veröffentlichung