Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ordu wurden die Herzbefunde von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Konya wurden Babys untersucht, bei denen im Neugeborenen-Screening ein Biotinidase-Mangel gefunden worden war.
TürkeiDiagnose und Screening
Eine Studie des Stadtkrankenhauses Kayseri hat die Diagnoseverzögerung bei Morbus Wilson untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Aufsicht des Gesundheitsministeriums wurden landesweit in der Türkei die Schwangerschaftsverläufe von Frauen mit systemischer Sklerose untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ein Zentrum in Istanbul untersuchte Syndrome, bei denen sich die Schädelknochen zu früh schließen.
TürkeiForschung und klinische Studien
HNO-Ärztinnen und -Ärzte der Hacettepe-Universität untersuchten das Innenohr von Menschen mit CHARGE-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
TürkeiDiagnose und Screening
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çanakkale-Onsekiz-Mart-Universität hat fünf Betroffene beschrieben, bei denen in den letzten zwei Jahren LAM diagnostiziert wurde.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Samsun wurden die Unterlagen von 69 Kindern mit der Diagnose Morbus Behçet ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden in 25 kinderrheumatologischen Zentren 107 Kinder mit MKD untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden 8 Patientinnen und Patienten mit Methylmalonazidämie schrittweise beobachtet.
TürkeiDiagnose und Screening
Eine Laborstudie in Ankara untersuchte Faktoren, die das Ergebnis des Biotinidase-Screenings beeinflussen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Erzincan wurden persönliche Gespräche mit Erwachsenen mit Retinitis pigmentosa geführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 72 Kinder mit Hirschsprung-Krankheit untersucht, die zwischen 2011 und 2023 operiert wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 274 erwachsenen Patientinnen und Patienten in 16 Zentren ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Istanbuler Zeynep-Kamil-Krankenhaus hat die Unterlagen aus zehn Jahren rückblickend ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In zwei Zentren in Izmir wurden 35 Betroffene mit 20 gesunden Kindern verglichen.