Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Zentren in der Türkei untersuchten 32 Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus vielen Provinzen der Türkei untersuchten Patientinnen und Patienten mit GPA, deren Erkrankung mit einer Gelenkentzündung begann.
TürkeiGesundheitspolitik
Die Takayasu-Arbeitsgruppe der Türkischen Gesellschaft für Rheumatologie hat die ersten nationalen Empfehlungen veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 72 Patientinnen und Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) betreut.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität untersuchte 51 Patientinnen und Patienten mit Zystinose mit Tests von Gehirn, Nerven und Gehör.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kinderendokrinologische Zentren in der Türkei untersuchten 69 Kinder mit Silver-Russell-Syndrom.
TürkeiDiagnose und Screening
An der İnönü-Universität wurden die Unterlagen von 70 Säuglingen mit Gelbsucht ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 187 Patientinnen und Patienten mit CTEPH aus acht spezialisierten Zentren ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 29 Kinder mit Veränderungen im Gen NPHS1 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität wertete 491 Kinder mit Retinoblastom aus, die sie über 51 Jahre betreut hatte.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte aus der Türkei und Ägypten untersuchten Kinder mit erhöhtem Augeninnendruck infolge eines Sturge-Weber-Syndroms.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden an einem einzelnen Zentrum die Unterlagen von 29 Menschen mit Morbus Gaucher Typ 1 ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Antalya wurden die Ergebnisse von Stammzelltransplantationen bei Kindern mit MPS VI aus einem Zentrum veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die nationalen Gesundheitsdaten des Ministeriums wurden ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität in Ankara wurden die Augengefäße von Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 311 Patientinnen und Patienten mit CMT aus 265 Familien untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht.