Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
Forschende in Izmir stellten aus Zellen von Menschen mit Aniridie kleine Hornhautmodelle her.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Bezmialem-Vakıf-Universität wurde bei 60 Kindern ein Test auf das SCN1A-Gen gemacht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Am Universitätsklinikum Gaziantep wurde eine Person mit schwerer Hämophilie B mit einer Gentherapie behandelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden zwischen 2011 und 2025 bei 6 Betroffenen unter 18 Jahren 7 Operationen durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kindernephrologinnen und Kindernephrologen in der Türkei haben in einem nationalen Register Kinder mit primärer Hyperoxalurie untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 134 Erwachsene mit Phenylketonurie untersucht, die dort betreut werden.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Die Anwendungs- und Erstattungskriterien für Nusinersen und Risdiplam in der SMA-Behandlung wurden neu geregelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 14 Menschen mit MPS, die eine Enzymersatztherapie erhielten, zwei Jahre lang begleitet.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Stadtkrankenhaus Ankara wurden 14 Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurde der Wechsel junger Menschen mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) von der Kinderneurologie in die Erwachsenenneurologie untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In der Türkei wurden 81 Kinder aus 19 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Am Ümraniye-Ausbildungs- und Forschungskrankenhaus wurden 70 Erwachsene untersucht, die zwischen 2015 und 2025 betreut wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
Am Stadtkrankenhaus Gaziantep wurden 27 Kinder untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Zwei Zentren in Istanbul werteten die Unterlagen von 50 Kindern mit der Diagnose GA1 aus.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Cerrahpaşa wurden 6 Kinder mit mild verlaufender Citrullinämie Typ 1 über lange Zeit beobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden 39 Kinder mit aplastischer Anämie untersucht, die zwischen 2004 und 2024 betreut wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 76 Patientinnen und Patienten in 6 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Untersucht wurden die Besuche in einer Kindernotaufnahme in Istanbul zwischen 2016 und 2025.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.