Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Istanbul wurden Erwachsene mit gewöhnlichem variablem Immundefekt (CVID) genetisch untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden die Gentestergebnisse von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Morbus Stargardt ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Am Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 2.243 Kinder mit niedrigem ALP-Wert untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 50 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingtem niedrigem Phosphatspiegel genetisch untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Ege-Universität wurde bei 34 Patientinnen und Patienten das Gen F7 untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie.
TürkeiDiagnose und Screening
An der İnönü-Universität wurden die Unterlagen von 70 Säuglingen mit Gelbsucht ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom untersucht.