Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 133 Kinder aus 28 Zentren untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte STArT-Studie untersuchte Arginin bei Schmerzkrisen der Sichelzellkrankheit.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In einem Zentrum in Istanbul stellten sich 135 Menschen mit Verdacht auf FSHD vor.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Fırat-Universität in Elazığ wurden die Langzeitdaten von Kindern mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie ausgewertet.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Kindern mit HLH (hämophagozytische Lymphohistiozytose) eine Behandlung mit Ruxolitinib zum Einnehmen erprobt.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Wirkung des Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in der Türkei wurde in einer landesweiten multizentrischen Studie untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der in China durchgeführten Studie nahmen 91 Menschen mit AQP4-Antikörpern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 14 Kinder untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
TürkeiDiagnose und Screening
In Sultanbeyli (Istanbul) wurde das Screening von 5.934 Babys auf angeborene Nebennierenhyperplasie (AGS) über ein Jahr ausgewertet.
USAForschung und klinische Studien
Bei Galaktosämie sind Sprech- und Sprachprobleme häufig.
EuropaForschung und klinische Studien
In Belgien wurden 30 Erwachsene mit DM1 und 30 gesunde Menschen zwei Jahre lang begleitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem kinderchirurgischen Zentrum in Ankara wurden 91 Patientinnen und Patienten mit Morbus Hirschsprung untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 687 Erwachsene mit PAH teil.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.