Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Studie, die die Ergebnisse der Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom zusammenträgt, wurde veröffentlicht.
ItalienForschung und klinische Studien
In Italien erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit spät in der Kindheit beginnender Krabbe-Krankheit eine Stammzelltransplantation.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
EuropaForschung und klinische Studien
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Gen SAMHD1 verursacht einen Typ des Aicardi-Goutières-Syndroms.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-2-Studie mit Branaplam zum Einnehmen bei der Huntington-Krankheit wurden veröffentlicht.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden die Aufzeichnungen von 30 Kindern mit Morbus Pompe ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurden 48 Betroffene mit Turner-Syndrom untersucht, die Wachstumshormon erhalten und ihre Endgröße erreicht hatten.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Marmara-Region haben 9 pädiatrische Stoffwechselzentren Kinder mit Mitochondrienerkrankungen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Izmir wurden 39 Kinder mit sehr hohem LDL-Cholesterin untersucht.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Rize und Istanbul wurden 6 Patientinnen und Patienten mit einer durch das ALOX12B-Gen bedingten Ichthyose untersucht.
JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 24 Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 untersucht.