Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
En la hemofilia A, se publicaron los resultados de un ensayo de fase 3 con denecimig, que se inyecta bajo la piel.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados finales de la olipudasa alfa, un tratamiento enzimático, en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó la primera terapia génica para la pérdida auditiva grave causada por el gen OTOF.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio NIMBLE, publicado en The Lancet, analizó el cemdisirán en la miastenia gravis.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En Australia se administró un fármaco mediante inyección en 12 ojos de 6 personas con RP avanzada.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un niño de 20 meses con síndrome de Hurler recibió una terapia génica experimental.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El programa de fase 3 incluyó a 196 pacientes de 22 países.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el marnetegragén autotemcel para el déficit de adhesión leucocitaria tipo I grave.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3 participaron 270 personas de entre 2 y 55 años.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 26 de marzo de 2026 un medicamento para el déficit de TK2 que contiene doxecitina y doxribtimina.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el tividenofusp alfa para niños con síndrome de Hunter (MPS II).
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
La Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) actualizó sus recomendaciones de tratamiento de la enfermedad de Behçet.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
El medicamento se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción en la parte baja de la espalda.
MundialPolítica sanitaria
El Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero de 2026, se celebró bajo la coordinación de EURORDIS con el lema «Más de lo que puede imaginar».
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se estudió el intervalo de la terapia enzimática en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 estable.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA concedió el 27 de febrero de 2026 la aprobación acelerada al fármaco navepegritida.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó para la deficiencia de arginasa 1 el fármaco pegzilarginasa.
MundialDiagnóstico y cribado
DeepRare, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Shanghái, se publicó en Nature.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En un estudio de fase temprana realizado en Estados Unidos, 6 adultos recibieron terapia génica con sus propias células madre.