Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
La Chan Zuckerberg Initiative y el Innovative Genomics Institute anunciaron la creación de un nuevo centro.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El primer paciente con enfermedad granulomatosa crónica recibió el tratamiento experimental PM359, en el que se corrigió un error genético en sus propias células madre mediante edición prime.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio que compara las opciones de primer tratamiento en la sarcoidosis pulmonar.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.
EgiptoInvestigación y ensayos clínicos
En Egipto se estudió a 87 niños con trombastenia de Glanzmann procedentes de varios centros.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre atidarsagén autotemcel en la leucodistrofia metacromática.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se revisaron los registros de cuidados intensivos de hospitales pediátricos de Estados Unidos.