Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
EE. UU.Política sanitaria
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) anunció los «Principios de evidencia para enfermedades raras», destinados a enfermedades genéticas que, por lo general, tienen menos de 1000 pacientes en EE. UU.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el concizumab, autorizado previamente para pacientes con inhibidores, también para prevenir hemorragias en pacientes de 12 años o más con hemofilia A y B sin inhibidores.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la sepiapterina para el tratamiento de la fenilcetonuria.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
Para los neurofibromas plexiformes asociados a NF1, la Comisión Europea concedió una aprobación condicional al mirdametinib.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico y cribado
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
La Chan Zuckerberg Initiative y el Innovative Genomics Institute anunciaron la creación de un nuevo centro.
Reino UnidoPolítica sanitaria
El plan de salud a 10 años del Gobierno de Inglaterra se propone ofrecer, a largo plazo, la secuenciación del genoma al nacer a todas las personas.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó la combinación de vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor para la fibrosis quística.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la nitisinona para reducir el ácido homogentísico en la orina en adultos con alcaptonuria.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea concedió una autorización condicional de comercialización al givinostat para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).