Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la bitopertina en 15 adultos con DBA que no respondían a la cortisona.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara, entre 2011 y 2025, se operó 7 veces a 6 pacientes menores de 18 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA) aprobó el 1 de julio de 2026 el exagamglogén autotemcel para niños mayores de 2 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, nefrólogos pediátricos analizaron en un registro nacional a niños con hiperoxaluria primaria.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el onasemnogén abeparvovec administrado en el líquido cefalorraquídeo para la atrofia muscular espinal.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 134 pacientes adultos con fenilcetonuria seguidos en la Facultad de Medicina de Estambul.
TurquíaSGK y financiación
Se revisaron los criterios de uso y reembolso de nusinersén y risdiplam en el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME).
AustriaInvestigación y ensayos clínicos
En Viena se siguió durante un año a 17 adultos con ataxia de Friedreich que iniciaron tratamiento con omaveloxolona.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 114 niños de 3-17 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante un año a pacientes con discinesia ciliar primaria confirmada genéticamente, procedentes de 11 centros de siete países.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se analizó la alimentación de 40 personas con deficiencia de LCHAD en dos mediciones separadas por dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió durante dos años a 14 pacientes con MPS en terapia de sustitución enzimática.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 14 pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en el Hospital de la Ciudad de Ankara.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió el paso de los jóvenes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) de la neurología pediátrica a la neurología de adultos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se anunciaron nuevos resultados de una terapia génica experimental desarrollada para el síndrome de Rett.
SueciaInvestigación y ensayos clínicos
En Suecia se estudió a todos los pacientes diagnosticados de una enfermedad peroxisomal.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de España revisaron 169 publicaciones sobre la progeria y enfermedades similares.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 12 adultos con distrofia muscular de Becker tomaron durante 24 meses sevasemtén, un fármaco experimental.