TurquíaDiagnóstico y cribado
Distonía infantil de causa genética en Turquía: 26 genes en 81 niños, el gen DYT1 en 7 de ellos
En Turquía se estudió a 81 niños de 19 centros.
Publicación revisada por paresDistonía DYT1
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
312 novedades · página 5/16
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
70 pacientes con Guillain-Barré en 10 años en Estambul: el cuadro fue similar antes y después de la pandemia
Entre 2015 y 2025, en el Hospital de Formación e Investigación de Ümraniye se estudió a 70 pacientes adultos.
Publicación revisada por paresGuillain-Barré
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Un tratamiento de edición genética de una sola vez redujo las crisis de angioedema hereditario en un ensayo de fase 3
El estudio HAELO, publicado en NEJM, analizó el lonvoguran ziclumerán en el angioedema hereditario.
Publicación revisada por paresAEH
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Retinosquisis ligada al X: una dosis única de terapia génica en el ojo resultó segura en 12 niños
En China, 12 pacientes de 5-18 años recibieron terapia génica en un solo ojo.
Publicación revisada por paresRetinosquisis
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Gaziantep: los problemas de atención y de conducta fueron más frecuentes en 27 niños con esferocitosis hereditaria
El Hospital Urbano de Gaziantep estudió a 27 niños.
Publicación revisada por paresEsferocitosis
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Recomendaciones de expertos internacionales para las crisis de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Ocho médicos expertos elaboraron una hoja de ruta para las crisis repentinas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Publicación revisada por paresMSUD
JapónDiagnóstico y cribado
Japón probó el cribado neonatal para detectar trastornos del ciclo de la urea como la deficiencia de OTC
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
Publicación revisada por paresDeficiencia de OTC
UEPolítica sanitaria
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras de Praga pide un plan de acción común de la UE
La 13.ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD), celebrada en Praga del 3 al 4 de junio de 2026, se unió en el llamamiento a un plan de acción coordinado a escala de la UE.
Declaración o normativa oficial
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Lupus: el dapirolizumab pegol intravenoso redujo la actividad de la enfermedad en un ensayo de fase 3
El ensayo se realizó en 25 países con 321 pacientes con lupus moderado o grave.
Publicación revisada por paresLupus (LES)
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Turquía: 50 pacientes con GA1 no detectados por cribado; el diagnóstico tardío dejó daños permanentes
Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1.
Publicación revisada por paresAciduria glutárica 1
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
6 pacientes con citrulinemia tipo 1 leve en Estambul: sin crisis, pero con problemas de aprendizaje frecuentes
En Cerrahpaşa se siguió durante un largo periodo a 6 niños con diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de curso leve.
Publicación revisada por paresCitrulinemia tipo 1
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Publicados datos de 20 años sobre infecciones en 39 niños con anemia aplásica en Esmirna
Entre 2004 y 2024 se siguió en la Universidad Ege a 39 niños con anemia aplásica, y se analizaron sus datos.
Publicación revisada por paresAnemia aplásica
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Turquía: densidad ósea baja en el 39,5 % de 76 pacientes con neutropenia congénita grave
En Turquía se estudió a 76 pacientes en 6 centros.
Publicación revisada por paresNeutropenia congénita
MundialDiagnóstico y cribado
Publicada una guía de consenso internacional sobre las pruebas de imagen oculares en la enfermedad de VKH
Un comité de oftalmólogos internacionales elaboró una guía de pruebas de imagen para la VKH.
Publicación revisada por paresEnfermedad de VKH
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Visitas a urgencias de niños con MSUD en Estambul: el ácido úrico en sangre puede indicar pronto el riesgo de crisis
Entre 2016 y 2025 se analizaron las visitas a un servicio de urgencias pediátricas de Estambul.
Publicación revisada por paresMSUD
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
PDIC: añadir corticoides intravenosos a dosis altas a las IgIV no aumentó de forma significativa la mejoría
En un estudio realizado en Europa, pacientes con PDIC recibieron IgIV junto con corticoides a dosis altas o placebo.
Publicación revisada por paresPDIC (CIDP)
TurquíaDiagnóstico y cribado
Prueba genética en 63 adultos con sospecha de enfermedad renal hereditaria en Ankara: el diagnóstico más frecuente fue Alport
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
Publicación revisada por paresAlport
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE amplía la aprobación del marstacimab a la hemofilia A y B con inhibidores
La Comisión Europea amplió el uso del marstacimab para incluir también a pacientes con hemofilia A con inhibidores del factor VIII y con hemofilia B con inhibidores del factor IX.
Aprobación oficial del medicamentoHemofilia
IsraelInvestigación y ensayos clínicos
Ansiedad y depresión en el síndrome de Williams: mejoría en la mayoría en una serie de 14 personas tratadas
En Israel se revisaron los registros de 14 personas con síndrome de Williams que tomaban medicación para la ansiedad o la depresión.
Publicación revisada por paresWilliams
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica en la coroideremia: pequeña ganancia de visión en el análisis conjunto de 11 estudios
Se evaluaron en conjunto 11 estudios sobre la terapia génica administrada en el ojo en la coroideremia.
Publicación revisada por paresCoroideremia