Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se analizaron los datos de 963 niños con FMF (fiebre mediterránea familiar) de 15 centros.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Hacettepe estudió a 10 pacientes con diagnóstico de FOP.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
En la hemofilia A, se publicaron los resultados de un ensayo de fase 3 con denecimig, que se inyecta bajo la piel.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados finales de la olipudasa alfa, un tratamiento enzimático, en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Çukurova se revisaron los registros de niños con distrofia muscular de cinturas.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó la primera terapia génica para la pérdida auditiva grave causada por el gen OTOF.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio NIMBLE, publicado en The Lancet, analizó el cemdisirán en la miastenia gravis.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En Australia se administró un fármaco mediante inyección en 12 ojos de 6 personas con RP avanzada.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Hacettepe, se estudió en dos países a niños de origen turco con CAPS.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un niño de 20 meses con síndrome de Hurler recibió una terapia génica experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento que previene las crisis de angioedema hereditario entró el 8 de abril de 2026 en el reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio del Hospital Municipal de Kayseri analizó el retraso diagnóstico en la enfermedad de Wilson.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El programa de fase 3 incluyó a 196 pacientes de 22 países.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la supervisión del Ministerio de Sanidad, se analizaron los resultados de los embarazos de mujeres con esclerosis sistémica en toda Turquía.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el marnetegragén autotemcel para el déficit de adhesión leucocitaria tipo I grave.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3 participaron 270 personas de entre 2 y 55 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un centro de Estambul estudió los síndromes en los que los huesos del cráneo se cierran antes de tiempo.