Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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UEDiagnostic et dépistage
Le projet Screen4Care, soutenu par l'UE, a publié dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases le panel TREAT de 245 gènes à utiliser pour le dépistage génétique des nouveau-nés.
ÉgypteRecherche et essais cliniques
En Égypte, 87 enfants atteints de thrombasthénie de Glanzmann issus de plusieurs centres ont été étudiés.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de l'atidarsagène autotemcel, une thérapie génique sur cellules souches dans la leucodystrophie métachromatique, ont été publiés.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les dossiers de réanimation d'hôpitaux pédiatriques des États-Unis ont été examinés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 172 patients atteints d'HTAP à haut risque de décès.
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
En Angleterre, 89 patients atteints d'un déficit en pyruvate kinase ont été repérés dans les dossiers de santé.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Allemagne, avec la participation de centres de Turquie, jusqu'à 658 patients atteints de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
MondeRecherche et essais cliniques
Une thérapie génique a été suivie pendant 5 ans chez des patients atteints de NOHL (neuropathie optique héréditaire de Leber) liée à une variation du gène MT-ND4.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans six pays, dont la Turquie, 66 patients atteints d'HFHo (hypercholestérolémie familiale homozygote) ont pris deux médicaments l'un après l'autre.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Europe, 37 centres experts ont réexaminé les données de maladies rares restées sans diagnostic.
États-UnisDiagnostic et dépistage
À New York, aux États-Unis, un dépistage génomique est réalisé chez les bébés en plus du dépistage par prélèvement de sang au talon.