Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Chez 175 personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, la carbétocine en spray nasal a été comparée à un placebo.
MondeRecherche et essais cliniques
26 adultes atteints de la maladie de Kennedy ont été suivis par IRM des muscles du corps entier tous les six mois, pendant 18 mois au plus.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur l'ampréloxétine a inclus 73 personnes atteintes d'AMS (atrophie multisystématisée) dont la tension baisse quand elles se lèvent.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les dossiers sur 20 ans de 130 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) venant de trois pays ont été comparés.
Royaume-Uni et EuropeRecherche et essais cliniques
L'étude TOPaZ, publiée dans le JAMA, a testé l'association de deux médicaments chez des adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 3 a été menée chez 25 enfants atteints de maladie de Willebrand sévère.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, la bitopertine a été testée chez 15 adultes atteints d'ADB (anémie de Diamond-Blackfan) ne répondant pas à la cortisone.
EuropeRecherche et essais cliniques
En France, six patients atteints de déficit en AADC ont reçu une thérapie génique des deux côtés du cerveau.
AutricheRecherche et essais cliniques
À Vienne, 17 adultes atteints d'ataxie de Friedreich ayant commencé un traitement par omavéloxolone ont été suivis pendant un an.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 114 enfants de 3 à 17 ans.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays, des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive confirmée génétiquement ont été suivis pendant un an dans 11 centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'alimentation de 40 personnes atteintes d'un déficit en LCHAD a été étudiée à deux ans d'intervalle.
États-UnisRecherche et essais cliniques
De nouveaux résultats d'une thérapie génique expérimentale développée pour le syndrome de Rett ont été annoncés.
SuèdeRecherche et essais cliniques
En Suède, tous les patients ayant reçu un diagnostic de maladie des peroxysomes ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs espagnols ont passé en revue 169 publications sur la progéria et les maladies apparentées.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 12 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont pris pendant 24 mois le sevasemten, un médicament expérimental.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HAELO, publiée dans le NEJM, a évalué le lonvoguran ziclumeran dans l'angio-œdème héréditaire.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 12 patients âgés de 5-18 ans ont reçu une thérapie génique dans un seul œil.
InternationalRecherche et essais cliniques
Huit médecins spécialistes ont préparé une feuille de route pour les crises soudaines de la leucinose (maladie du sirop d'érable).