Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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AutricheRecherche et essais cliniques
À Vienne, 17 adultes atteints d'ataxie de Friedreich ayant commencé un traitement par omavéloxolone ont été suivis pendant un an.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 114 enfants de 3 à 17 ans.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays, des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive confirmée génétiquement ont été suivis pendant un an dans 11 centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'alimentation de 40 personnes atteintes d'un déficit en LCHAD a été étudiée à deux ans d'intervalle.
États-UnisRecherche et essais cliniques
De nouveaux résultats d'une thérapie génique expérimentale développée pour le syndrome de Rett ont été annoncés.
SuèdeRecherche et essais cliniques
En Suède, tous les patients ayant reçu un diagnostic de maladie des peroxysomes ont été étudiés.
MondePolitique de santé
Une réunion internationale d'experts a élaboré des recommandations communes sur les problèmes oculaires dans l'incontinentia pigmenti.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs espagnols ont passé en revue 169 publications sur la progéria et les maladies apparentées.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 12 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont pris pendant 24 mois le sevasemten, un médicament expérimental.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HAELO, publiée dans le NEJM, a évalué le lonvoguran ziclumeran dans l'angio-œdème héréditaire.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 12 patients âgés de 5-18 ans ont reçu une thérapie génique dans un seul œil.
InternationalRecherche et essais cliniques
Huit médecins spécialistes ont préparé une feuille de route pour les crises soudaines de la leucinose (maladie du sirop d'érable).
JaponDiagnostic et dépistage
Le déficit en OTC est une maladie du cycle de l'urée qui fait monter l'ammoniac dans le sang, et il est difficile à repérer au dépistage.
UEPolitique de santé
La 13e Conférence européenne sur les maladies rares et les médicaments orphelins (ECRD), tenue à Prague les 3–4 juin 2026, s'est accordée sur un appel à un plan d'action coordonné à l'échelle de l'UE.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a été menée dans 25 pays auprès de 321 patients atteints de lupus modéré ou sévère.
MondeDiagnostic et dépistage
Un comité d'ophtalmologues internationaux a préparé un guide d'imagerie pour la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée en Europe, des patients atteints de PIDC (polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique) ont reçu des IgIV avec des corticoïdes à forte dose ou un placebo.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a étendu l'utilisation du marstacimab aux patients atteints d'hémophilie A avec inhibiteurs du facteur VIII et d'hémophilie B avec inhibiteurs du facteur IX.
IsraëlRecherche et essais cliniques
En Israël, les dossiers de 14 personnes atteintes du syndrome de Williams et traitées par médicament pour une anxiété ou une dépression ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
11 études sur la thérapie génique administrée dans l'œil dans la choroïdérémie ont été analysées ensemble.