Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, 563 patients atteints de bronchectasie sans emphysème ont été dépistés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Ege a examiné les dossiers de 30 enfants atteints de la maladie de Pompe.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Hacettepe, les enregistrements du sommeil de 7 personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Rize et Istanbul, 6 patients atteints d'une ichtyose liée au gène ALOX12B ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 24 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Ege a appliqué une grille de score à 38 patients ayant un diagnostic génétique confirmé de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 24 bébés atteints de spasmes infantiles ont été suivis pendant un traitement par ACTH à faible dose.
TurquieRecherche et essais cliniques
La faculté de médecine d'Istanbul a étudié 54 femmes atteintes de la maladie de Wilson.
TurquieRecherche et essais cliniques
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa, une enquête a été menée auprès des familles d'enfants atteints de la maladie de Still.