Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
140 actualités · page 4/7
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de laboratoire menée à Ankara a examiné les facteurs qui influencent le résultat du dépistage de la biotinidase.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Erzincan, des entretiens en face à face ont été menés avec des adultes atteints de rétinite pigmentaire.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 274 patients adultes ont été étudiés dans 16 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le 9e Congrès sur les maladies rares hématologiques a réuni environ 300 scientifiques.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital Zeynep Kamil d'Istanbul a étudié rétrospectivement dix ans de dossiers.
TurquieDiagnostic et dépistage
21 patients provenant de quatre centres de neurologie pédiatrique ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 35 patients et 20 enfants en bonne santé ont été comparés dans deux centres.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, 563 patients atteints de bronchectasie sans emphysème ont été dépistés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
TurquieSGK et remboursement
Le migalastat, utilisé dans la maladie de Fabry, a été inscrit le 17 janvier 2026 sur la liste de remboursement de la SGK (Sécurité sociale turque).
TurquieRecherche et essais cliniques
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Ege a examiné les dossiers de 30 enfants atteints de la maladie de Pompe.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.