Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Hacettepe, les enregistrements du sommeil de 7 personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Rize et Istanbul, 6 patients atteints d'une ichtyose liée au gène ALOX12B ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 24 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Ege a appliqué une grille de score à 38 patients ayant un diagnostic génétique confirmé de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 24 bébés atteints de spasmes infantiles ont été suivis pendant un traitement par ACTH à faible dose.
TurquieRecherche et essais cliniques
La faculté de médecine d'Istanbul a étudié 54 femmes atteintes de la maladie de Wilson.
TurquieRecherche et essais cliniques
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa, une enquête a été menée auprès des familles d'enfants atteints de la maladie de Still.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Istanbul, un test génétique a été réalisé chez des adultes ayant un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul Cerrahpaşa, 12 patients issus de huit familles ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'Adana, les enfants atteints de PSH (paraplégie spastique héréditaire) ayant un diagnostic génétique ont été étudiés de façon rétrospective.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les patients atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) en Turquie ont été comptés à partir des dossiers e-Nabız (dossier médical électronique) du ministère de la Santé.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, des ophtalmologues ont suivi pendant longtemps cinq enfants atteints de la maladie de VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, un patient de 28 ans a reçu une greffe de cellules souches et a guéri.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Istanbul a donné de la choline pendant 8 semaines à 15 patients dont l'homocystéine restait élevée malgré le traitement.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 252 patients atteints de la maladie de Takayasu ont été étudiés dans 11 centres de rhumatologie.
TurquiePolitique de santé
Le ministre de la Santé, Kemal Memişoğlu, a annoncé l'achèvement de la synthèse du principe actif nusinersen.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Eskişehir, 350 biopsies musculaires réalisées entre 2013 et 2024 ont été étudiées de façon rétrospective.