Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de nombreuses provinces de Turquie ont étudié des patients atteints de GPA dont la maladie avait débuté par une inflammation des articulations.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis.
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L'Université Çukurova a examiné 51 patients atteints de cystinose par des examens du cerveau, des nerfs et de l'audition.
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Des centres d'endocrinologie pédiatrique de Turquie ont étudié 69 enfants atteints du syndrome de Silver-Russell.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 187 patients atteints d'HTP-TEC (hypertension pulmonaire thromboembolique chronique) provenant de huit centres spécialisés ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 29 enfants ayant une variation du gène NPHS1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 491 enfants atteints de rétinoblastome qu'elle a suivis pendant 51 ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de Turquie et d'Égypte ont étudié des enfants ayant une hypertension oculaire liée au syndrome de Sturge-Weber.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 29 personnes atteintes de maladie de Gaucher de type 1, suivies dans un seul centre, ont été examinés.
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Un centre d'Antalya a publié les résultats de greffes de cellules souches chez des enfants atteints de MPS VI.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les registres nationaux de santé du ministère ont été passés en revue.
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Selon la Hemofili Dernekleri Federasyonu (Fédération des associations d'hémophilie), 46 patients atteints d'hémophilie ont reçu une thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques en Turquie.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020.
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À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
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Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Université Gazi, deux essais cliniques de thérapie génique sont en cours.