Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des ORL de l'université Hacettepe ont étudié l'oreille interne de patients atteints du syndrome CHARGE.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
TurquieDiagnostic et dépistage
104 patients suivis pour une suspicion de FMF (fièvre méditerranéenne familiale), mais dont le test génétique ne l'a pas confirmée, ont été dépistés par un test urinaire pendant leurs douleurs abdominales.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal d'Etlik à Ankara, 9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Çanakkale Onsekiz Mart (« Dix-Huit Mars ») a publié les cas de cinq patientes ayant reçu un diagnostic de LAM (lymphangioléiomyomatose) au cours des deux dernières années.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Samsun, les dossiers de 69 enfants ayant un diagnostic de maladie de Behçet ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 107 enfants atteints de MKD (déficit en mévalonate kinase) ont été étudiés dans 25 centres de rhumatologie pédiatrique.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière, par une piqûre dans le bas du dos.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ankara, 8 patients atteints d'acidémie méthylmalonique ont été suivis étape par étape.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, l'intervalle entre les perfusions d'enzymothérapie a été étudié chez des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 dont l'état est stable.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de laboratoire menée à Ankara a examiné les facteurs qui influencent le résultat du dépistage de la biotinidase.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Erzincan, des entretiens en face à face ont été menés avec des adultes atteints de rétinite pigmentaire.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 274 patients adultes ont été étudiés dans 16 centres.
MondeDiagnostic et dépistage
DeepRare, un système d'intelligence artificielle développé par des chercheurs de Shanghai, a été publié dans Nature.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, dans une étude à un stade précoce, 6 adultes ont reçu une thérapie génique à partir de leurs propres cellules souches.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital Zeynep Kamil d'Istanbul a étudié rétrospectivement dix ans de dossiers.
TurquieDiagnostic et dépistage
21 patients provenant de quatre centres de neurologie pédiatrique ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 35 patients et 20 enfants en bonne santé ont été comparés dans deux centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 9 enfants atteints de gangliosidose à GM1 de type II ont reçu une seule dose de thérapie génique par voie intraveineuse.