Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a étudié 40 nourrissons atteints de spasmes infantiles (une forme d'épilepsie du nourrisson).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
MondeRecherche et essais cliniques
Des personnes atteintes du syndrome de Leigh sont suivies régulièrement dans cinq centres, tous les 3 à 6 mois.
TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 95 adultes atteints de DICV (déficit immunitaire commun variable) suivis à Konya.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 133 enfants venant de 28 centres ont été étudiés.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a approuvé le trofinétide dans le syndrome de Rett le 20 août 2026.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
États-UnisRecherche et essais cliniques
L'étude STArT, publiée dans le JAMA, a testé l'arginine dans les crises douloureuses de la drépanocytose.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, 135 personnes se sont présentées dans un centre pour une suspicion de FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Elazığ, à l'université Fırat, on a étudié les dossiers à long terme d'enfants atteints d'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un traitement à base de ruxolitinib pris par la bouche a été testé chez des enfants atteints de HLH (lymphohistiocytose hémophagocytaire).
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, l'effet du dépistage néonatal de la SMA (amyotrophie spinale) a été étudié dans une étude nationale menée dans plusieurs centres.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude, menée en Chine sur la NMOSD (maladie du spectre de la neuromyélite optique), a inclus 91 patients porteurs d'anticorps anti-AQP4.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, chez un patient de 41 ans venu consulter pour des vertiges et des douleurs thoraciques, on a découvert le syndrome de Bundgaard, un trouble héréditaire du rythme cardiaque.
TurquieRecherche et essais cliniques
À la faculté de médecine d'Istanbul, 14 enfants ont été étudiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine des produits alimentaires et des médicaments a approuvé les comprimés d'oveporexton par une lettre datée du 5 août 2026.