Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Koç a étudié 67 personnes suspectes de CMT (maladie de Charcot-Marie-Tooth).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
MondeRecherche et essais cliniques
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Sultanbeyli (Istanbul), le dépistage de l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) de 5 934 bébés sur un an a été étudié.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les troubles de la parole et du langage sont fréquents dans la galactosémie.
EuropeRecherche et essais cliniques
En Belgique, 30 adultes atteints de DM1 et 30 personnes en bonne santé ont été suivis pendant deux ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre de chirurgie pédiatrique d'Ankara, 91 patients atteints de la maladie de Hirschsprung ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 687 adultes atteints d'HTAP (hypertension artérielle pulmonaire).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Chez 175 personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, la carbétocine en spray nasal a été comparée à un placebo.
MondeRecherche et essais cliniques
26 adultes atteints de la maladie de Kennedy ont été suivis par IRM des muscles du corps entier tous les six mois, pendant 18 mois au plus.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur l'ampréloxétine a inclus 73 personnes atteintes d'AMS (atrophie multisystématisée) dont la tension baisse quand elles se lèvent.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a approuvé le nérandomilast le 15 juillet 2026.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les dossiers sur 20 ans de 130 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) venant de trois pays ont été comparés.
Royaume-Uni et EuropeRecherche et essais cliniques
L'étude TOPaZ, publiée dans le JAMA, a testé l'association de deux médicaments chez des adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 3 a été menée chez 25 enfants atteints de maladie de Willebrand sévère.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de l'université de Gaziantep, un patient atteint d'hémophilie B sévère a reçu une thérapie génique.