Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du métabolisme. L'organisme ne peut pas dégrader un élément constitutif des protéines appelé leucine. Pendant une crise, une odeur de pieds en sueur, des vomissements et une grande fatigue peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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La leucine est un élément de base présent dans de nombreuses protéines. L'enzyme qui la dégrade fonctionne peu ou pas du tout. L'acide isovalérique et des substances semblables s'accumulent. Cette accumulation peut abîmer le cerveau et le système nerveux.
La gravité va de l'absence totale de symptômes à une maladie grave. Chez environ la moitié des bébés repérés par le dépistage, l'évolution est très légère.
Dans de nombreux pays, la maladie est repérée par le dépistage néonatal élargi. Les analyses de sang et d'urine orientent le diagnostic. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
On utilise un régime pauvre en protéines qui limite la leucine, et un lait spécial. Le médecin peut conseiller certains compléments nutritionnels. Les jours de maladie, les protéines sont réduites pendant peu de temps et on donne des aliments sucrés. Un enfant qui ne peut pas manger peut recevoir du sucre en perfusion à l'hôpital. Avec un traitement commencé avant l'apparition des symptômes, le développement est le plus souvent normal. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Un groupe international d'experts a passé en revue les études publiées sur l'acidémie isovalérique.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:33
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.E0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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