Maladies des muscles et des nerfs
Maladie mitochondriale très rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés à marcher et à respirer.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Le déficit en TK2 est une maladie héréditaire qui touche les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules. Le gène TK2 aide à protéger l'ADN propre des mitochondries. Quand ce gène ne fonctionne pas, les muscles ne peuvent pas produire assez d'énergie. Les muscles s'affaiblissent alors progressivement.
Les symptômes commencent le plus souvent pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. La gravité et la vitesse d'évolution varient beaucoup d'une personne à l'autre. La forme à début précoce évolue plus vite et peut raccourcir l'espérance de vie. L'intelligence n'est généralement pas touchée.
On pense au diagnostic devant une faiblesse musculaire et une perte des acquisitions. On peut prélever un petit morceau de muscle (biopsie musculaire) pour examiner l'ADN des mitochondries. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui montre deux modifications du gène TK2.
La prise en charge est assurée par une équipe de différents spécialistes. En Europe et aux États-Unis, il existe aussi un traitement médicamenteux spécifique autorisé pour cette maladie. La kinésithérapie aide à préserver la fonction des muscles et à prévenir les raideurs des articulations. En cas de difficulté à s'alimenter, une sonde d'alimentation peut être utilisée. Pour la respiration, on propose une kinésithérapie respiratoire et, si nécessaire, une assistance respiratoire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs sans symptômes. À chaque grossesse, le risque que le bébé soit atteint est de 25 pour cent ; le conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENouveaux traitements et autorisations
Le 26 mars 2026, la Commission européenne a autorisé un médicament contenant de la doxecitine et de la doxribtimine pour le déficit en TK2.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'association de doxécitine et de doxribtimine chez les enfants et les adultes atteints d'un déficit en TK2 dont les symptômes ont commencé à 12 ans ou avant.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06754098
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03639701
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Base de données internationale des maladies rares : Orphanet
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.