Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de l'utilisation d'un sucre. L'organisme ne peut pas utiliser le galactose, un sucre du lait. Sans traitement, de graves problèmes du foie commencent chez le bébé dès les premiers jours.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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Le galactose est une partie du sucre du lait. Il se trouve dans le lait maternel et les produits laitiers. Dans cette maladie, l'enzyme qui dégrade le galactose ne fonctionne presque pas. Le galactose et ses dérivés s'accumulent et abîment le foie, le cerveau, les yeux et les reins.
À la naissance, le bébé semble en bonne santé. Quand il commence à boire du lait, les symptômes peuvent apparaître en quelques jours.
Dans de nombreux pays, la maladie est repérée par le dépistage néonatal sur une goutte de sang prélevée au talon. On mesure l'activité de l'enzyme et les dérivés du galactose dans les globules rouges. Le diagnostic est appuyé par un test génétique.
L'étape la plus importante est de commencer immédiatement un régime sans sucre du lait. À la place du lait maternel et du lait infantile habituel, on donne un lait infantile sans galactose. Le régime dure toute la vie. Une orthophonie, un soutien scolaire et un traitement hormonal peuvent être nécessaires. Le développement et les yeux sont surveillés régulièrement. De nouveaux médicaments spécifiques à cette maladie sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Les troubles de la parole et du langage sont fréquents dans la galactosémie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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