Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de l'utilisation des protéines. Une substance appelée homocystéine s'accumule dans le sang. Le cristallin de l'œil peut se déplacer ; les os, les vaisseaux et le cerveau peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, allemand, anglais, espagnol, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
La méthionine, l'un des éléments de base des protéines, ne peut pas être complètement dégradée. L'enzyme nécessaire pour cela manque. L'homocystéine et la méthionine s'accumulent dans le sang. Les yeux, le squelette, les vaisseaux sanguins et le cerveau peuvent être touchés.
Les symptômes commencent le plus souvent dans l'enfance. Dans les formes légères, ils peuvent passer inaperçus jusqu'à l'âge adulte.
On mesure l'homocystéine et la méthionine dans le sang ou l'urine. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Dans certains pays, la maladie peut être repérée par le dépistage néonatal, mais certaines formes légères peuvent lui échapper.
Environ la moitié des personnes répondent bien à un traitement par une vitamine. Chez celles qui ne répondent pas, on utilise un régime particulier qui limite la méthionine et un lait spécial. Si le régime commence chez le nourrisson, il peut prévenir les problèmes. Il existe aussi un médicament autorisé qui fait baisser l'homocystéine. Une opération des yeux ou des os peut être nécessaire ; avant l'opération, des précautions particulières sont prises contre les caillots. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Istanbul a donné de la choline pendant 8 semaines à 15 patients dont l'homocystéine restait élevée malgré le traitement.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; 2 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06247085
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT06431893
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT03406611
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Actif, ne recrute pasNCT06495567
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:394
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.B
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.