Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire d'une enzyme du foie. L'organisme produit trop d'oxalate. Des calculs rénaux fréquents et, avec le temps, des lésions des reins peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Une modification du gène AGXT altère une enzyme du foie. Le corps produit donc trop d'oxalate. Dans l'urine, l'oxalate s'associe au calcium et forme des calculs. Quand le fonctionnement des reins diminue, l'oxalate se dépose aussi dans d'autres tissus, comme les os et les vaisseaux.
Les calculs rénaux peuvent commencer dans l'enfance ou chez le jeune adulte. L'évolution varie d'une personne à l'autre.
Cette maladie est recherchée chez les enfants qui ont des calculs ou des calcifications des reins. On mesure l'oxalate dans l'urine et le sang, et on analyse la composition des calculs. Le diagnostic certain est posé par un test génétique.
Il existe des traitements autorisés spécifiquement pour cette maladie. Ces traitements réduisent la fabrication d'oxalate dans le foie. Boire beaucoup diminue la formation de calculs. Chez certains malades, un apport de vitamine B6 fait baisser l'oxalate. Les calculs peuvent être retirés par des techniques sans ouverture. En cas d'insuffisance rénale, une dialyse ou une greffe de foie et de rein est envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent en cas de mariage entre apparentés. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, des néphrologues pédiatres ont étudié dans un registre national les enfants atteints d'hyperoxalurie primitive.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a porté sur 70 patients d'Amérique du Nord, d'Europe et du Moyen-Orient.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 8 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 5 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04042402
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07587021
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07776626
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06839235
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04580420
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.